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Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Kontakte

Wo: Neugeborenen - Intensivstation  I Stock blauer Trakt/ Pädiatrie I Stock, violetter Trakt
Primar: Dr. Hubert Messner / Geschäftsführende Primarin: Dr.in Laura Battisiti
Koordinatorin: Silvana Prevedel/ Dorothea Morandell
Sekretariat: (TIN)Tel. 0471 908 653, Fax 0471 908 657, (Pädiatrie)Tel. 0471 908 648, Fax 0471 909 730


Über uns

Ärzteteam

Dr.in Grazia Molinaro

Welche sind unsere Aufgaben

Bei allen Neugeborenen in Südtirol wird in den ersten Lebenstagen ein erweitertes Neugeborenen- Screening mittels Tandem- Massenspektrometrie durchgeführt. Dank dieser modernen Methode werden mit nur einigen Blutstropfen auf einer Filterkarte,  27 angeborene Stoffwechselerkrankungen und 2 endokrinologische Störungen im Stoffwechsellabor der Universität Wien untersucht. Desweiteren  werden unsere Neugeborenen  auf Zystische Fibrose (Laboratorio del Centro Regionale Fibrosi Cistica Verona) gescreent. Das erweiterte Neugeborenen - Screening ist eine wichtige Eroberung der heutigen Präventivmedizin, welche in den ersten Lebenstagen im Stande ist schwerwiegende, potentiell letale Erkrankungen bereits vor Auftreten von Symptomen zu identifizieren. Viele dieser Störungen können behandelt werden; die Prognose ist dadurch deutlich besser geworden als bei Diagnose unter bereits aufgetretener Symptomatik.
Bei Eintreffen eines auffälligen Befundes wird in unserer Abteilung/Day Hospital eine entsprechende metabolische Beratung und eventuelle Bestätigungsdiagnostik in Blut und Harn durchgeführt . Einige dieser Untersuchungen können in unserem Krankenhauslabor, spezifischere Stoffwechseltests in Speziallabors in Wien, Innsbruck, Padua und Verona durchgeführt werden. Bei Verdacht auf Erkrankung, soweit die Patientinnen bzw. Patienten entlassbar sind, werden regelmäßige Kontrollvisiten veranlasst; es wird auch eine telefonische Beratung 24 H zur Verfügung gestellt. Falls der Verdacht bestätigt wird, wird das Neugeborene auf ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum zugewiesen ( Stoffwechselambulanz der Universitätsklinik für Pädiatrie, Innsbruck, Prof. D. Karall; U.O.C di Malalttie metaboliche ereditarie del Dipartimento di Pediatria delle Universita’ di Padova, Prof. A. Burlina).
Bei einer akuten Stoffwechselentgleisung wird das Neugeborene zuerst auf unserer Neugeborenen-Intensivstation stabilisiert und dann in ein obengenanntes Zentrum transferiert.
Das Follow-up der Betroffenen wird in Zusammenarbeit mit den Universitätszentren hinsichtlich der Therapie und der Kontrollabstände durchgeführt. Außerhalb des Neugeborenenscreenings nimmt die Kinderabteilung erste Basisuntersuchungen bezüglich metabolischer Erkrankungen vor; die Proben werden in spezialisierte Bezugslabors geschickt. Bei Bestätigung des Verdachts erfolgt aufgrund der Komplexität der Störung immer eine Beratung in Anlehnung an spezilisierte Zentren.
Die Kontrolluntersuchungen der betroffenen Kinder werden im DH der Pädiatrie durchgeführt (Tel. +39 0471-908415)